Cientistas da Universidade de Tel Aviv anunciaram, por meio de comunicado à imprensa, a identificação de um novo fator de risco genético para a degeneração macular relacionada à idade (DMRI), uma das principais causas de perda de visão em idosos. No estudo, além de os pesquisadores identificarem proteínas que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento e funcionamento do tecido afetado pela doença, eles encontraram os locais exatos no genoma e descobriram a conexão entre as variações genômicas nessas regiões e o risco de DMRI.
O estudo se concentrou nas células de uma camada de tecido chamada epitélio pigmentado da retina (EPR). Segundo os pesquisadores, esse tecido é afetado desde os primeiros estágios da DMRI e por isso eles queriam entender o mecanismo genético que ativa e regula a atividade específica das células do epitélio pigmentado.
Por meio de uma série de experimentos foram identificadas duas proteínas-chave, LHX2 e OTX2, que juntas, ditam a expressão de genes exclusivos desse tecido. Segundo o comunicado, as proteínas atuam como ativadores da transcrição, ligando-se a locais regulatórios específicos no genoma para determinar quais genes serão expressos em uma célula específica. Depois foram mapeadas as localizações precisas das duas proteínas no genoma. Os pesquisadores usaram a tecnologia inovadora ChIP-seq – um método de sequenciamento de DNA que identifica os locais de ligação onde as proteínas se ligam ao DNA.
O estudo foi liderado por Ruth Ashery-Padan, PhD, e Ran Elkon, PhD, e suas equipes de pesquisa, Mazal Cohen Gulkar, Naama Mesika, Ahuvit David e May Eshel, do Departamento de Genética Molecular Humana e Bioquímica da Faculdade de Medicina Sackler e da Escola Sagol de Neurociência da Universidade de Tel Aviv, e o artigo foi publicado na PLOS Biology.
Segundo os pesquisadores, a nova descoberta aumenta a compreensão dos médicos e cientistas em relação a uma função antes desconhecida de regiões genômicas fora dos genes. No comunicado eles afirmam que o método aplicado neste estudo permite enfrentar um dos maiores desafios da pesquisa genética atual: decifrar mecanismos genéticos relacionados a doenças complexas causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
No Brasil, a DMRI é a terceira causa de cegueira. Segundo dados do Conselho Brasileiro de Oftalmologia, a DMRI atinge cerca de três milhões de idosos no Brasil, sendo a principal causa de cegueira na terceira idade. Além disso, o envelhecimento da população poderá fazer esse índice aumentar consideravelmente. De acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), em 2043 um quarto da população do Brasil será de pessoas com mais de 60 anos.
Fonte: https://www.ophthalmologytimes.com/
