A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença degenerativa hereditária rara que leva à disfunção da retina numa idade precoce e que pode levar à cegueira. Muitos pais já percebem que os bebês, nos primeiros meses de vida, não tem resposta visual. Mas o que causa essa doença? Cientistas do National Eye Institute (NEI), em 1997, identificaram o RPE65 como um dos genes causadores da ACL. Segundo estudo de Fernanda Porto et al, de 2017, 8% dos casos de Amaurose Congênita de Leber no Brasil se deve ao RPE65.
O tratamento para ACL causada por esse gene, Luxturna – que tem o objetivo de oferecer a mutação genética subjacente responsável pela doença – foi aprovado nos Estados Unidos no final de 2017 e, no ano seguinte, na Europa. Recentemente, foi divulgado o resultado da primeira cirurgia usando essa terapia genética com financiamento público no Canadá, feita em Montreal. Cirurgiões retinólogos do Maisonneuve-Rosemont Hospital fizeram, com sucesso, a operação em um menino de 11 anos, William. O procedimento foi realizado primeiramente no olho direito do paciente e, 11 dias depois, no olho esquerdo.
A cirurgiã Cynthia Qian relatou ao site Ophthalmology Breaking News (OBN) que essa essa é a primeira terapia genética aprovada para reverter completamente a doença na fonte. “O que podemos fazer é injetar e impactar cirurgicamente o gene nos pacientes afetados, a fim de corrigir o erro genético e restabelecer a função normal da visão, não apenas estabilizá-la, e sim também mantê-la a longo prazo”, disse.
O efeito da ACL no dia a dia do paciente
Desde pequeno, William enfrentou desafios por causa da visão prejudicada pela doença. No dia a dia, por exemplo, o garoto tinha dificuldade de praticar esportes, como badminton e futebol, porque não conseguia acompanhar claramente os movimentos da bola. Como relata o OBN, os momentos de maior tensão aconteciam à noite, quando a dificuldade visual aumentava por causa da falta de claridade. Se não tratada, a ACL pode se agravar e levar à perda de visão na idade adulta.
Fontes: Retina Brasil e Ophthalmology Breaking News
