Recentemente, cientistas do National Institutes of Health (NIH) publicaram na revista científica Cell Reports os resultados do mapeamento que fizeram da organização 3D do material genético durante estágios cruciais da formação da retina humana. Ao usar modelos sofisticados de retinas cultivadas em laboratório, a equipe utilizou o sequenciamento Hi-C profundo – uma ferramenta para estudar a organização do genoma 3D – para criar mapas de alta resolução da cromatina em cinco pontos cruciais de desenvolvimento.
Os resultados estabelecem uma base crítica para a compreensão de características clínicas em várias doenças oculares e oferece insights sobre a regulação dinâmica da expressão gênica por meio da arquitetura da cromatina.
A pesquisa se concentrou em organoides, modelos de tecidos cultivados em laboratório projetados para replicar a função e a biologia de tecidos específicos. Através de bilhões de pares de pontos de contato de cromatina sequenciados e analisados em cada estágio de desenvolvimento, o estudo descobriu uma organização espacial dinâmica dentro do núcleo durante o desenvolvimento da retina. Os resultados lançam luz sobre a transformação dos pontos de contato da cromatina e a hierarquia dos compartimentos que influenciam a expressão gênica.
Em comunicado, Anand Swaroop, pesquisador principal e chefe do laboratório de neurobiologia, neurodegeneração e reparo do National Eye Institute (NEI), enfatizou o impacto dos conjuntos de dados resultantes da pesquisa, que servem como base para futuras investigações sobre como seções não codificantes do genoma são relevantes para a compreensão de fenótipos divergentes em distúrbios de mutação de gene único (Mendeliano), bem como doenças complexas da retina.
Ele também comenta sobre a importância do estudo. “Os resultados fornecem insights sobre a paisagem genética hereditária da retina humana em desenvolvimento, especialmente para os tipos de células mais abundantes que são comumente associados com deficiência visual em doenças da retina”, conclui.
Fonte: Ophthalmology Breaking News
