Na última semana, a oftalmologista Juliana Sallum, professora afiliada pelo Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e professora na pós-graduação da mesma instituição, ministrou uma palestra sobre genética ocular para residentes no auditório da Dasa Genômica.
Juliana Sallum
Para dar as boas-vindas aos participantes, Acácio Silveira, gerente de negócios da empresa, falou sobre a evolução da área de genoma e contou sobre as verticais de atuação da companhia, como oftalmologia, oncologia, onco-hematologia, cardiologia, doenças raras e neurologia, reprodução humana e medicina fetal.
Na sequência, Juliana, que também é head de oftalmologia na Dasa Genômica, falou sobre a importância de os residentes se aperfeiçoarem em genética ocular. “É preciso que vocês conheçam a lógica de todo o processo. A terapia genética é importante para a medicina de precisão e conta com drogas específicas”, disse. Segundo ela, o teste genético tem indicação clinica porque permite mudar a conduta de tratamento dependendo do resultado.
Durante o encontro, ela falou sobre as doenças oculares genéticas e como isso interfere na capacidade de as pessoas enxergarem, “isso inclui até mesmo a miopia”.
Além de oftalmologia, Juliana faz parte de uma profissão rara no Brasil, a de geneticista. A médica revelou a importância da genotipagem para fazer um diagnóstico molecular preciso, para checar os comprometimentos associados (como neurológicos e renais, por exemplo), para o planejamento familiar, para tratamentos específicos bem como para participação em pesquisas.
Juliana ainda ressaltou que oftalmologistas e geneticistas precisam atuar conjuntamente, estabelecendo uma comunicação entre o grupo multiprofissional, definindo e acompanhando juntos o fenótipo, o heredograma, o teste e aconselhamento genético.
Durante a aula, Juliana apontou o painel de doenças oftalmológicas como importante ferramenta que permite analisar genes específicos associados a condições oculares e comentou que o mais usado é o de retina.
No retinoblastoma, por exemplo, o teste para detecção de mutações no gene RB1 auxilia a triagem de risco para o tumor. “É importante para a diferenciação entre retinoblastoma hereditário ou esporádico”, afirmou. Segundo ela, a análise de segregação associada permite dar respostas precisas para a família em investigação.
A professora finalizou dizendo aos residentes que como a genética ocular é algo recente, ao qual muitos professores ainda não tiveram acesso, “é importante que vocês conheçam sobre esse assunto, superando até mesmo o conhecimento de seus orientadores”, ressaltou.
