Gene e terapias celulares, além de ferramentas de imagem baseadas em inteligência artificial (IA), estão acelerando avanços para doenças retinais raras, destacando novos estudos clínicos para pacientes com retinite pigmentosa (RP) e doença de Stargardt.
Contexto do Dia das Doenças Raras
- O dia 28 de fevereiro é reconhecido como Rare Disease Day (Dia das Doenças Raras). Embora o nome sugira raridade, essas doenças são mais comuns do que se imagina: nos EUA, cerca de 1 em cada 10 pessoas vive com uma doença rara, e globalmente existem mais de 300 milhões de pessoas afetadas.
- No Canadá, as doenças hereditárias da retina (IRD) atingem aproximadamente 22 mil pessoas.
- Apesar da frequência, pacientes e famílias muitas vezes ficam “fora do radar”, isolados e sem respostas claras às suas questões médicas. Organizações como Fighting Blindness Canada e a National Organization for Rare Disorders (NORD) tentam ampliar a visibilidade desses casos.
Pesquisas em andamento
Diversos estudos e terapias estão em desenvolvimento nesta área:
- Terapia gênica menos invasiva – Pesquisadores da University of California-Davis receberam um financiamento de US$ 3,6 milhões do Instituto Nacional de Olhos dos EUA (NEI) para testar injeção de terapia gênica no espaço supracoroidal (entre a esclera e a coroide), um método potencialmente menos invasivo, inicialmente em primatas não humanos.
- BGTF-027 – Uma terapia gênica para monocromacia de cones azuis (uma condição hereditária rara ligada ao cromossomo X) que visa fornecer uma cópia funcional do gene L-opsina às células fotorreceptoras dos cones.
- HORA-PDE6b – Uma terapia subretinal que entrega uma cópia íntegra do gene PDE6b para tratar retinite pigmentosa. Estudos de fase 1/2 demonstraram benefícios clinicamente significativos na função visual e um bom perfil de segurança após 24 meses.
- MCO-010 – Tratamento em estudo pela Nanoscope Therapeutics que mostrou melhorias visuais duradouras em pacientes com RP grave durante três anos, com ganhos sustentados de linhas no teste de visão e perfil de segurança favorável.
Uso de IA para diagnóstico
Pesquisadores também aplicaram modelos de deep learning a imagens de fundo de olho em cores reais para diferenciar retinite pigmentosa e doença de Stargardt. O modelo alcançou 97,9% de precisão geral, incluindo casos com alterações leves, e pode melhorar significativamente o processo diagnóstico para essas doenças retinais raras.
