Quatro crianças nascidas com deficiência visual severa devido a uma rara mutação no gene AIPL1 tiveram melhorias significativas na visão após receberem uma inovadora terapia gênica. O tratamento pioneiro foi desenvolvido por pesquisadores do Instituto de Oftalmologia da UCL e do Moorfields Eye Hospital, com o apoio da MeiraGTx.
Deficiência do AIPL1: uma rara e grave distrofia retiniana
Essa condição genética rara compromete o funcionamento das células da retina, limitando a visão dos bebês afetados à percepção de luz e escuridão desde o nascimento. Sem intervenção, essas células acabam morrendo, levando à perda severa da visão e à cegueira legal desde os primeiros dias de vida.
A nova terapia gênica tem como objetivo preservar essas células e melhorar sua função, oferecendo uma esperança real para crianças com esse tipo de cegueira genética.
Como funciona a terapia gênica
Desenvolvida por cientistas da UCL, a abordagem minimamente invasiva consiste em:
- Inserção de cópias saudáveis do gene AIPL1 diretamente na retina por meio de uma cirurgia pouco invasiva
- Uso de um vírus inofensivo como vetor, permitindo que o gene corrigido chegue às células da retina e substitua o defeituoso
Resultados surpreendentes em crianças tratadas
Devido à raridade da condição, os primeiros quatro pacientes identificados para o ensaio clínico vieram do exterior. Para garantir a segurança do procedimento, a terapia foi aplicada em apenas um olho de cada criança.
Ao longo de três a quatro anos, todos os participantes apresentaram melhoras notáveis no olho tratado, enquanto o não tratado continuou a perder visão — um forte indicativo da eficácia do tratamento.
Os resultados do estudo, publicados na revista The Lancet, reforçam que a terapia gênica pode transformar a vida de crianças afetadas por essa condição grave, especialmente quando aplicada precocemente.
Novas perspectivas para o tratamento da cegueira genética
Desde 2020, o sistema público de saúde do Reino Unido (NHS) já disponibiliza terapia gênica para outra forma de cegueira genética causada pela deficiência do gene RPE65. Agora, essa nova descoberta abre caminho para tratamentos semelhantes que podem beneficiar crianças com diferentes tipos de cegueira hereditária, tanto raras quanto mais comuns.
Os pesquisadores estão trabalhando para tornar essa terapia acessível a um número maior de pacientes.
O Impacto do tratamento segundo especialistas
O Professor James Bainbridge, especialista em estudos da retina na UCL Institute of Ophthalmology e cirurgião no Moorfields Eye Hospital, destacou a importância da descoberta:
“A deficiência visual em crianças pequenas tem um impacto devastador no desenvolvimento. Essa nova terapia genética, quando aplicada na infância, pode transformar vidas.”
Já o Professor Michel Michaelides, também da UCL e especialista em retina no Moorfields Eye Hospital, enfatizou a relevância do avanço:
“Pela primeira vez, temos um tratamento eficaz para a forma mais grave de cegueira infantil. Isso pode representar uma mudança de paradigma no tratamento precoce da doença. Os resultados são impressionantes e mostram o poder da terapia gênica para mudar vidas.”
Próximos passos na terapia gênica para cegueira infantil
Os procedimentos foram realizados no Great Ormond Street Hospital, com acompanhamento feito no NIHR Moorfields Clinical Research Facility. O estudo também contou com a infraestrutura do NIHR Moorfields Biomedical Research Center para viabilizar as pesquisas.
Com esforços contínuos para expandir o acesso a essa terapia revolucionária, esse estudo representa um avanço significativo na luta contra a cegueira genética.
Fonte: Ophthalmology Breaking News
